| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093712T>C | CA057535 | BRCA1 | n.1883A>G c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.784+1032A>G (n.784+1032A>G) c.646+1032A>G (n.646+1032A>G) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1678A>G (p.Lys560Glu) c.664+1032A>G (n.664+1032A>G) c.706+1032A>G (n.706+1032A>G) c.670+2134A>G (n.670+2134A>G) c.1170A>G c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.787+1032A>G (n.787+1032A>G) c.409+1032A>G (n.409+1032A>G) c.412+1032A>G (n.412+1032A>G) c.5-29761A>G (n.5-29761A>G) c.-43-19191A>G (n.-43-19191A>G) c.-99+31559A>G (n.-99+31559A>G) n.1955A>G n.1996A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43093712T>A | CA001178 | BRCA1 | n.1883A>T c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.784+1032A>T (n.784+1032A>T) c.646+1032A>T (n.646+1032A>T) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1678A>T (p.Lys560Ter) c.664+1032A>T (n.664+1032A>T) c.706+1032A>T (n.706+1032A>T) c.670+2134A>T (n.670+2134A>T) c.1170A>T c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.787+1032A>T (n.787+1032A>T) c.409+1032A>T (n.409+1032A>T) c.412+1032A>T (n.412+1032A>T) c.5-29761A>T (n.5-29761A>T) c.-43-19191A>T (n.-43-19191A>T) c.-99+31559A>T (n.-99+31559A>T) n.1955A>T n.1996A>T | ClinVar dbSNP |