| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104172T>C | CA10601362 | BRCA1 | n.455A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.-218-9312A>G (n.-218-9312A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.634A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.114A>G c.139A>G (p.Arg47Gly) c.*327A>G (n.*327A>G) c.4+21010A>G (n.4+21010A>G) c.-44+21099A>G (n.-44+21099A>G) c.-99+21099A>G (n.-99+21099A>G) n.530A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104172T>A | CA002521 | BRCA1 | n.455A>T c.391A>T (p.Arg131Ter) c.313A>T (p.Arg105Ter) c.250A>T (p.Arg84Ter) c.-218-9312A>T (n.-218-9312A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.634A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.114A>T c.139A>T (p.Arg47Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.4+21010A>T (n.4+21010A>T) c.-44+21099A>T (n.-44+21099A>T) c.-99+21099A>T (n.-99+21099A>T) n.530A>T n.571A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43104172T= | CA2260790419 | BRCA1 | n.455A= c.391A= (p.Arg131=) c.313A= (p.Arg105=) c.250A= (p.Arg84=) c.-218-9312A= (n.-218-9312A=) c.*305A= (n.*305A=) n.634A= c.*265A= (n.*265A=) c.*177A= (n.*177A=) c.114A= c.139A= (p.Arg47=) c.*327A= (n.*327A=) c.4+21010A= (n.4+21010A=) c.-44+21099A= (n.-44+21099A=) c.-99+21099A= (n.-99+21099A=) n.530A= n.571A= | dbSNP |