| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43094066C>T | CA000983 | BRCA1 | n.1529G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.784+678G>A (n.784+678G>A) c.646+678G>A (n.646+678G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.664+678G>A (n.664+678G>A) c.706+678G>A (n.706+678G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.670+1780G>A (n.670+1780G>A) c.816G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.787+678G>A (n.787+678G>A) c.409+678G>A (n.409+678G>A) c.412+678G>A (n.412+678G>A) c.5-30115G>A (n.5-30115G>A) c.-43-19545G>A (n.-43-19545G>A) c.-99+31205G>A (n.-99+31205G>A) n.1601G>A n.1642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |