Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43115745A>C | CA000767 | BRCA1 | n.179T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-8+8272T>G (n.-8+8272T>G) c.-219+9526T>G (n.-219+9526T>G) c.-27T>G (n.-27T>G) n.358T>G n.234T>G c.4+9437T>G (n.4+9437T>G) c.-44+9526T>G (n.-44+9526T>G) c.-99+9526T>G (n.-99+9526T>G) n.276T>G n.317T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115745A>T | CA000765 | BRCA1 | n.179T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-8+8272T>A (n.-8+8272T>A) c.-219+9526T>A (n.-219+9526T>A) c.-27T>A (n.-27T>A) n.358T>A n.234T>A c.4+9437T>A (n.4+9437T>A) c.-44+9526T>A (n.-44+9526T>A) c.-99+9526T>A (n.-99+9526T>A) n.276T>A n.317T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43115745A>G | CA000766 | BRCA1 | n.179T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-8+8272T>C (n.-8+8272T>C) c.-219+9526T>C (n.-219+9526T>C) c.-27T>C (n.-27T>C) n.358T>C n.234T>C c.4+9437T>C (n.4+9437T>C) c.-44+9526T>C (n.-44+9526T>C) c.-99+9526T>C (n.-99+9526T>C) n.276T>C n.317T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |