| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092419C>A | CA002035 | BRCA1 | n.3176G>T c.3112G>T (p.Glu1038Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.785-1387G>T (n.785-1387G>T) c.647-1387G>T (n.647-1387G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.665-1387G>T (n.665-1387G>T) c.707-1387G>T (n.707-1387G>T) c.671-1387G>T (n.671-1387G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.788-1387G>T (n.788-1387G>T) c.410-1387G>T (n.410-1387G>T) c.413-1387G>T (n.413-1387G>T) c.5-28468G>T (n.5-28468G>T) c.-43-17898G>T (n.-43-17898G>T) c.-99+32852G>T (n.-99+32852G>T) n.3248G>T n.3289G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092419C>G | CA10595760 | BRCA1 | n.3176G>C c.3112G>C (p.Glu1038Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.785-1387G>C (n.785-1387G>C) c.647-1387G>C (n.647-1387G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.665-1387G>C (n.665-1387G>C) c.707-1387G>C (n.707-1387G>C) c.671-1387G>C (n.671-1387G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.788-1387G>C (n.788-1387G>C) c.410-1387G>C (n.410-1387G>C) c.413-1387G>C (n.413-1387G>C) c.5-28468G>C (n.5-28468G>C) c.-43-17898G>C (n.-43-17898G>C) c.-99+32852G>C (n.-99+32852G>C) n.3248G>C n.3289G>C | dbSNP |
| 17 | g.43092419C>T | CA10595761 | BRCA1 | n.3176G>A c.3112G>A (p.Glu1038Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.785-1387G>A (n.785-1387G>A) c.647-1387G>A (n.647-1387G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.665-1387G>A (n.665-1387G>A) c.707-1387G>A (n.707-1387G>A) c.671-1387G>A (n.671-1387G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.788-1387G>A (n.788-1387G>A) c.410-1387G>A (n.410-1387G>A) c.413-1387G>A (n.413-1387G>A) c.5-28468G>A (n.5-28468G>A) c.-43-17898G>A (n.-43-17898G>A) c.-99+32852G>A (n.-99+32852G>A) n.3248G>A n.3289G>A | dbSNP |