| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106528C>G | CA10601874 | BRCA1 | n.204G>C c.140G>C (p.Cys47Ser) c.135-1572G>C (n.135-1572G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.-218-11668G>C (n.-218-11668G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.383G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.4+18654G>C (n.4+18654G>C) c.-44+18743G>C (n.-44+18743G>C) c.-99+18743G>C (n.-99+18743G>C) n.301G>C n.342G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106528C>T | CA000951 | BRCA1 | n.204G>A c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.135-1572G>A (n.135-1572G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.-218-11668G>A (n.-218-11668G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.383G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.4+18654G>A (n.4+18654G>A) c.-44+18743G>A (n.-44+18743G>A) c.-99+18743G>A (n.-99+18743G>A) n.301G>A n.342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106528C>A | CA000952 | BRCA1 | n.204G>T c.140G>T (p.Cys47Phe) c.135-1572G>T (n.135-1572G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.-218-11668G>T (n.-218-11668G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.383G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.4+18654G>T (n.4+18654G>T) c.-44+18743G>T (n.-44+18743G>T) c.-99+18743G>T (n.-99+18743G>T) n.301G>T n.342G>T | ClinVar dbSNP |