| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092597A>T | CA10596127 | BRCA1 | n.2998T>A c.2934T>A (p.Tyr978Ter) c.2808T>A (p.Tyr936Ter) c.2931T>A (p.Tyr977Ter) c.2856T>A (p.Tyr952Ter) c.785-1565T>A (n.785-1565T>A) c.647-1565T>A (n.647-1565T>A) c.2046T>A (p.Tyr682Ter) c.2811T>A (p.Tyr937Ter) c.2793T>A (p.Tyr931Ter) c.665-1565T>A (n.665-1565T>A) c.707-1565T>A (n.707-1565T>A) c.671-1565T>A (n.671-1565T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.788-1565T>A (n.788-1565T>A) c.410-1565T>A (n.410-1565T>A) c.413-1565T>A (n.413-1565T>A) c.5-28646T>A (n.5-28646T>A) c.-43-18076T>A (n.-43-18076T>A) c.-99+32674T>A (n.-99+32674T>A) n.3070T>A n.3111T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092597A>C | CA001915 | BRCA1 | n.2998T>G c.2934T>G (p.Tyr978Ter) c.2808T>G (p.Tyr936Ter) c.2931T>G (p.Tyr977Ter) c.2856T>G (p.Tyr952Ter) c.785-1565T>G (n.785-1565T>G) c.647-1565T>G (n.647-1565T>G) c.2046T>G (p.Tyr682Ter) c.2811T>G (p.Tyr937Ter) c.2793T>G (p.Tyr931Ter) c.665-1565T>G (n.665-1565T>G) c.707-1565T>G (n.707-1565T>G) c.671-1565T>G (n.671-1565T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.788-1565T>G (n.788-1565T>G) c.410-1565T>G (n.410-1565T>G) c.413-1565T>G (n.413-1565T>G) c.5-28646T>G (n.5-28646T>G) c.-43-18076T>G (n.-43-18076T>G) c.-99+32674T>G (n.-99+32674T>G) n.3070T>G n.3111T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092597A= | CA2260783130 | BRCA1 | n.2998T= c.2934T= (p.Tyr978=) c.2808T= (p.Tyr936=) c.2931T= (p.Tyr977=) c.2856T= (p.Tyr952=) c.785-1565T= (n.785-1565T=) c.647-1565T= (n.647-1565T=) c.2046T= (p.Tyr682=) c.2811T= (p.Tyr937=) c.2793T= (p.Tyr931=) c.665-1565T= (n.665-1565T=) c.707-1565T= (n.707-1565T=) c.671-1565T= (n.671-1565T=) c.*2717T= (n.*2717T=) c.788-1565T= (n.788-1565T=) c.410-1565T= (n.410-1565T=) c.413-1565T= (n.413-1565T=) c.5-28646T= (n.5-28646T=) c.-43-18076T= (n.-43-18076T=) c.-99+32674T= (n.-99+32674T=) n.3070T= n.3111T= | dbSNP dbSNP |