| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106486C>T | CA001191 | BRCA1 | n.246G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.135-1530G>A (n.135-1530G>A) c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.-218-11626G>A (n.-218-11626G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.425G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.4+18696G>A (n.4+18696G>A) c.-44+18785G>A (n.-44+18785G>A) c.-99+18785G>A (n.-99+18785G>A) n.343G>A n.384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106486C>G | CA10601800 | BRCA1 | n.246G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) c.135-1530G>C (n.135-1530G>C) c.41G>C (p.Cys14Ser) c.-218-11626G>C (n.-218-11626G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.425G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.4+18696G>C (n.4+18696G>C) c.-44+18785G>C (n.-44+18785G>C) c.-99+18785G>C (n.-99+18785G>C) n.343G>C n.384G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106486C>A | CA10601799 | BRCA1 | n.246G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) c.135-1530G>T (n.135-1530G>T) c.41G>T (p.Cys14Phe) c.-218-11626G>T (n.-218-11626G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.425G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.4+18696G>T (n.4+18696G>T) c.-44+18785G>T (n.-44+18785G>T) c.-99+18785G>T (n.-99+18785G>T) n.343G>T n.384G>T | ClinVar dbSNP |