| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43067677C>A | CA003152 | BRCA1 | c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.5005G>T (p.Ala1669Ser) c.4879G>T (p.Ala1627Ser) c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4927G>T (p.Ala1643Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) c.4882G>T (p.Ala1628Ser) c.5071G>T (p.Ala1691Ser) c.4864G>T (p.Ala1622Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.5068G>T (p.Ala1690Ser) c.1392G>T c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*4788G>T (n.*4788G>T) n.158G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.5-3726G>T (n.5-3726G>T) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.-98-17487G>T (n.-98-17487G>T) n.5141G>T n.5182G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43067677C>G | CA10591509 | BRCA1 | c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.5005G>C (p.Ala1669Pro) c.4879G>C (p.Ala1627Pro) c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4927G>C (p.Ala1643Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) c.4882G>C (p.Ala1628Pro) c.5071G>C (p.Ala1691Pro) c.4864G>C (p.Ala1622Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.5068G>C (p.Ala1690Pro) c.1392G>C c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*4788G>C (n.*4788G>C) n.158G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.5-3726G>C (n.5-3726G>C) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.-98-17487G>C (n.-98-17487G>C) n.5141G>C n.5182G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067677C>T | CA053663 | BRCA1 | c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.5005G>A (p.Ala1669Thr) c.4879G>A (p.Ala1627Thr) c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4927G>A (p.Ala1643Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) c.4882G>A (p.Ala1628Thr) c.5071G>A (p.Ala1691Thr) c.4864G>A (p.Ala1622Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.5068G>A (p.Ala1690Thr) c.1392G>A c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*4788G>A (n.*4788G>A) n.158G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.5-3726G>A (n.5-3726G>A) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.-98-17487G>A (n.-98-17487G>A) n.5141G>A n.5182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |