Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43094279C>A | CA000825 | BRCA1 | n.1316G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.784+465G>T (n.784+465G>T) c.646+465G>T (n.646+465G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.664+465G>T (n.664+465G>T) c.706+465G>T (n.706+465G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.670+1567G>T (n.670+1567G>T) c.603G>T c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.787+465G>T (n.787+465G>T) c.849G>T c.409+465G>T (n.409+465G>T) c.412+465G>T (n.412+465G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.5-30328G>T (n.5-30328G>T) c.-43-19758G>T (n.-43-19758G>T) c.-99+30992G>T (n.-99+30992G>T) n.1388G>T n.1429G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43094279C>T | CA10599550 | BRCA1 | n.1316G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.784+465G>A (n.784+465G>A) c.646+465G>A (n.646+465G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.664+465G>A (n.664+465G>A) c.706+465G>A (n.706+465G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.670+1567G>A (n.670+1567G>A) c.603G>A c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.787+465G>A (n.787+465G>A) c.849G>A c.409+465G>A (n.409+465G>A) c.412+465G>A (n.412+465G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.5-30328G>A (n.5-30328G>A) c.-43-19758G>A (n.-43-19758G>A) c.-99+30992G>A (n.-99+30992G>A) n.1388G>A n.1429G>A | dbSNP |
17 | g.43094279C>G | CA10599549 | BRCA1 | n.1316G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.784+465G>C (n.784+465G>C) c.646+465G>C (n.646+465G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.664+465G>C (n.664+465G>C) c.706+465G>C (n.706+465G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.670+1567G>C (n.670+1567G>C) c.603G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.787+465G>C (n.787+465G>C) c.849G>C c.409+465G>C (n.409+465G>C) c.412+465G>C (n.412+465G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.5-30328G>C (n.5-30328G>C) c.-43-19758G>C (n.-43-19758G>C) c.-99+30992G>C (n.-99+30992G>C) n.1388G>C n.1429G>C | dbSNP |