| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106478A>G | CA001249 | BRCA1 | n.254T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) c.135-1522T>C (n.135-1522T>C) c.49T>C (p.Cys17Arg) c.-218-11618T>C (n.-218-11618T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.433T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.190T>C (p.Ter64Arg) c.4+18704T>C (n.4+18704T>C) c.-44+18793T>C (n.-44+18793T>C) c.-99+18793T>C (n.-99+18793T>C) n.351T>C n.392T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43106478A>C | CA001250 | BRCA1 | n.254T>G c.190T>G (p.Cys64Gly) c.135-1522T>G (n.135-1522T>G) c.49T>G (p.Cys17Gly) c.-218-11618T>G (n.-218-11618T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.433T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.190T>G (p.Ter64Gly) c.4+18704T>G (n.4+18704T>G) c.-44+18793T>G (n.-44+18793T>G) c.-99+18793T>G (n.-99+18793T>G) n.351T>G n.392T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43106478A>T | CA10601787 | BRCA1 | n.254T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) c.135-1522T>A (n.135-1522T>A) c.49T>A (p.Cys17Ser) c.-218-11618T>A (n.-218-11618T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.433T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.190T>A (p.Ter64Arg) c.4+18704T>A (n.4+18704T>A) c.-44+18793T>A (n.-44+18793T>A) c.-99+18793T>A (n.-99+18793T>A) n.351T>A n.392T>A | ClinVar dbSNP |