| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094270C>T | CA000832 | BRCA1 | n.1325G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.784+474G>A (n.784+474G>A) c.646+474G>A (n.646+474G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.664+474G>A (n.664+474G>A) c.706+474G>A (n.706+474G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.670+1576G>A (n.670+1576G>A) c.612G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.787+474G>A (n.787+474G>A) c.858G>A c.409+474G>A (n.409+474G>A) c.412+474G>A (n.412+474G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.5-30319G>A (n.5-30319G>A) c.-43-19749G>A (n.-43-19749G>A) c.-99+31001G>A (n.-99+31001G>A) n.1397G>A n.1438G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094270C>A | CA10589954 | BRCA1 | n.1325G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.784+474G>T (n.784+474G>T) c.646+474G>T (n.646+474G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.664+474G>T (n.664+474G>T) c.706+474G>T (n.706+474G>T) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.670+1576G>T (n.670+1576G>T) c.612G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.787+474G>T (n.787+474G>T) c.858G>T c.409+474G>T (n.409+474G>T) c.412+474G>T (n.412+474G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.5-30319G>T (n.5-30319G>T) c.-43-19749G>T (n.-43-19749G>T) c.-99+31001G>T (n.-99+31001G>T) n.1397G>T n.1438G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094270C>G | CA10599533 | BRCA1 | n.1325G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.784+474G>C (n.784+474G>C) c.646+474G>C (n.646+474G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.664+474G>C (n.664+474G>C) c.706+474G>C (n.706+474G>C) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.670+1576G>C (n.670+1576G>C) c.612G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.787+474G>C (n.787+474G>C) c.858G>C c.409+474G>C (n.409+474G>C) c.412+474G>C (n.412+474G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.5-30319G>C (n.5-30319G>C) c.-43-19749G>C (n.-43-19749G>C) c.-99+31001G>C (n.-99+31001G>C) n.1397G>C n.1438G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094270C= | CA2260784768 | BRCA1 | n.1325G= c.1261G= (p.Glu421=) c.1135G= (p.Glu379=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1183G= (p.Glu395=) c.784+474G= (n.784+474G=) c.646+474G= (n.646+474G=) c.373G= (p.Glu125=) c.1138G= (p.Glu380=) c.1120G= (p.Glu374=) c.664+474G= (n.664+474G=) c.706+474G= (n.706+474G=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.670+1576G= (n.670+1576G=) c.612G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.787+474G= (n.787+474G=) c.858G= c.409+474G= (n.409+474G=) c.412+474G= (n.412+474G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.5-30319G= (n.5-30319G=) c.-43-19749G= (n.-43-19749G=) c.-99+31001G= (n.-99+31001G=) n.1397G= n.1438G= | dbSNP |