| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092821C>G | CA001785 | BRCA1 | n.2774G>C c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.785-1789G>C (n.785-1789G>C) c.647-1789G>C (n.647-1789G>C) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.2587G>C (p.Glu863Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.665-1789G>C (n.665-1789G>C) c.707-1789G>C (n.707-1789G>C) c.671-1789G>C (n.671-1789G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.788-1789G>C (n.788-1789G>C) c.410-1789G>C (n.410-1789G>C) c.413-1789G>C (n.413-1789G>C) c.5-28870G>C (n.5-28870G>C) c.-43-18300G>C (n.-43-18300G>C) c.-99+32450G>C (n.-99+32450G>C) n.2846G>C n.2887G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092821C>T | CA10596577 | BRCA1 | n.2774G>A c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.785-1789G>A (n.785-1789G>A) c.647-1789G>A (n.647-1789G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.2587G>A (p.Glu863Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.665-1789G>A (n.665-1789G>A) c.707-1789G>A (n.707-1789G>A) c.671-1789G>A (n.671-1789G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.788-1789G>A (n.788-1789G>A) c.410-1789G>A (n.410-1789G>A) c.413-1789G>A (n.413-1789G>A) c.5-28870G>A (n.5-28870G>A) c.-43-18300G>A (n.-43-18300G>A) c.-99+32450G>A (n.-99+32450G>A) n.2846G>A n.2887G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43092821C>A | CA001786 | BRCA1 | n.2774G>T c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.785-1789G>T (n.785-1789G>T) c.647-1789G>T (n.647-1789G>T) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.2587G>T (p.Glu863Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.665-1789G>T (n.665-1789G>T) c.707-1789G>T (n.707-1789G>T) c.671-1789G>T (n.671-1789G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.788-1789G>T (n.788-1789G>T) c.410-1789G>T (n.410-1789G>T) c.413-1789G>T (n.413-1789G>T) c.5-28870G>T (n.5-28870G>T) c.-43-18300G>T (n.-43-18300G>T) c.-99+32450G>T (n.-99+32450G>T) n.2846G>T n.2887G>T | ClinVar dbSNP |