| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43091516C>T | CA002567 | BRCA1 | n.4079G>A c.4015G>A (p.Glu1339Lys) c.3889G>A (p.Glu1297Lys) c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.785-484G>A (n.785-484G>A) c.647-484G>A (n.647-484G>A) c.3127G>A (p.Glu1043Lys) c.3892G>A (p.Glu1298Lys) c.3874G>A (p.Glu1292Lys) c.665-484G>A (n.665-484G>A) c.707-484G>A (n.707-484G>A) c.336G>A c.671-484G>A (n.671-484G>A) c.*3798G>A (n.*3798G>A) c.309G>A c.788-484G>A (n.788-484G>A) c.410-484G>A (n.410-484G>A) c.413-484G>A (n.413-484G>A) c.5-27565G>A (n.5-27565G>A) c.-43-16995G>A (n.-43-16995G>A) c.-99+33755G>A (n.-99+33755G>A) n.4151G>A n.4192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43091516C>A | CA002568 | BRCA1 | n.4079G>T c.4015G>T (p.Glu1339Ter) c.3889G>T (p.Glu1297Ter) c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.785-484G>T (n.785-484G>T) c.647-484G>T (n.647-484G>T) c.3127G>T (p.Glu1043Ter) c.3892G>T (p.Glu1298Ter) c.3874G>T (p.Glu1292Ter) c.665-484G>T (n.665-484G>T) c.707-484G>T (n.707-484G>T) c.336G>T c.671-484G>T (n.671-484G>T) c.*3798G>T (n.*3798G>T) c.309G>T c.788-484G>T (n.788-484G>T) c.410-484G>T (n.410-484G>T) c.413-484G>T (n.413-484G>T) c.5-27565G>T (n.5-27565G>T) c.-43-16995G>T (n.-43-16995G>T) c.-99+33755G>T (n.-99+33755G>T) n.4151G>T n.4192G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |