| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.43092131C>T | CA10595178 | BRCA1 | n.3464G>A c.3400G>A (p.Glu1134Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.785-1099G>A (n.785-1099G>A) c.647-1099G>A (n.647-1099G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.3277G>A (p.Glu1093Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.665-1099G>A (n.665-1099G>A) c.707-1099G>A (n.707-1099G>A) c.671-1099G>A (n.671-1099G>A) c.*3183G>A (n.*3183G>A) c.788-1099G>A (n.788-1099G>A) c.410-1099G>A (n.410-1099G>A) c.413-1099G>A (n.413-1099G>A) c.5-28180G>A (n.5-28180G>A) c.-43-17610G>A (n.-43-17610G>A) c.-99+33140G>A (n.-99+33140G>A) n.3536G>A n.3577G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092131C>A | CA002199 | BRCA1 | n.3464G>T c.3400G>T (p.Glu1134Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.785-1099G>T (n.785-1099G>T) c.647-1099G>T (n.647-1099G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.3277G>T (p.Glu1093Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.665-1099G>T (n.665-1099G>T) c.707-1099G>T (n.707-1099G>T) c.671-1099G>T (n.671-1099G>T) c.*3183G>T (n.*3183G>T) c.788-1099G>T (n.788-1099G>T) c.410-1099G>T (n.410-1099G>T) c.413-1099G>T (n.413-1099G>T) c.5-28180G>T (n.5-28180G>T) c.-43-17610G>T (n.-43-17610G>T) c.-99+33140G>T (n.-99+33140G>T) n.3536G>T n.3577G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |