| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094051G>C | CA10599087 | BRCA1 | n.1544C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.784+693C>G (n.784+693C>G) c.646+693C>G (n.646+693C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) c.1357C>G (p.Gln453Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.664+693C>G (n.664+693C>G) c.706+693C>G (n.706+693C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.670+1795C>G (n.670+1795C>G) c.831C>G c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.787+693C>G (n.787+693C>G) c.409+693C>G (n.409+693C>G) c.412+693C>G (n.412+693C>G) c.5-30100C>G (n.5-30100C>G) c.-43-19530C>G (n.-43-19530C>G) c.-99+31220C>G (n.-99+31220C>G) n.1616C>G n.1657C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094051G>T | CA10599088 | BRCA1 | n.1544C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.784+693C>A (n.784+693C>A) c.646+693C>A (n.646+693C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) c.1357C>A (p.Gln453Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.664+693C>A (n.664+693C>A) c.706+693C>A (n.706+693C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.670+1795C>A (n.670+1795C>A) c.831C>A c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.787+693C>A (n.787+693C>A) c.409+693C>A (n.409+693C>A) c.412+693C>A (n.412+693C>A) c.5-30100C>A (n.5-30100C>A) c.-43-19530C>A (n.-43-19530C>A) c.-99+31220C>A (n.-99+31220C>A) n.1616C>A n.1657C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094051G>A | CA000991 | BRCA1 | n.1544C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.784+693C>T (n.784+693C>T) c.646+693C>T (n.646+693C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) c.1357C>T (p.Gln453Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.664+693C>T (n.664+693C>T) c.706+693C>T (n.706+693C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.670+1795C>T (n.670+1795C>T) c.831C>T c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.787+693C>T (n.787+693C>T) c.409+693C>T (n.409+693C>T) c.412+693C>T (n.412+693C>T) c.5-30100C>T (n.5-30100C>T) c.-43-19530C>T (n.-43-19530C>T) c.-99+31220C>T (n.-99+31220C>T) n.1616C>T n.1657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |