| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43104136C>A | CA002746 | BRCA1 | n.491G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.-218-9276G>T (n.-218-9276G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.670G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.150G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*363G>T (n.*363G>T) c.4+21046G>T (n.4+21046G>T) c.-44+21135G>T (n.-44+21135G>T) c.-99+21135G>T (n.-99+21135G>T) n.566G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43104136C>T | CA002745 | BRCA1 | n.491G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.-218-9276G>A (n.-218-9276G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.670G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.150G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*363G>A (n.*363G>A) c.4+21046G>A (n.4+21046G>A) c.-44+21135G>A (n.-44+21135G>A) c.-99+21135G>A (n.-99+21135G>A) n.566G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.43104136C>G | CA10580702 | BRCA1 | n.491G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.-218-9276G>C (n.-218-9276G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.670G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.150G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*363G>C (n.*363G>C) c.4+21046G>C (n.4+21046G>C) c.-44+21135G>C (n.-44+21135G>C) c.-99+21135G>C (n.-99+21135G>C) n.566G>C n.607G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |