| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092133A>T | CA002196 | BRCA1 | n.3462T>A c.3398T>A (p.Leu1133Ter) c.3272T>A (p.Leu1091Ter) c.3395T>A (p.Leu1132Ter) c.3320T>A (p.Leu1107Ter) c.785-1101T>A (n.785-1101T>A) c.647-1101T>A (n.647-1101T>A) c.2510T>A (p.Leu837Ter) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) c.665-1101T>A (n.665-1101T>A) c.707-1101T>A (n.707-1101T>A) c.671-1101T>A (n.671-1101T>A) c.*3181T>A (n.*3181T>A) c.788-1101T>A (n.788-1101T>A) c.410-1101T>A (n.410-1101T>A) c.413-1101T>A (n.413-1101T>A) c.5-28182T>A (n.5-28182T>A) c.-43-17612T>A (n.-43-17612T>A) c.-99+33138T>A (n.-99+33138T>A) n.3534T>A n.3575T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092133A>C | CA002197 | BRCA1 | n.3462T>G c.3398T>G (p.Leu1133Ter) c.3272T>G (p.Leu1091Ter) c.3395T>G (p.Leu1132Ter) c.3320T>G (p.Leu1107Ter) c.785-1101T>G (n.785-1101T>G) c.647-1101T>G (n.647-1101T>G) c.2510T>G (p.Leu837Ter) c.3275T>G (p.Leu1092Ter) c.3257T>G (p.Leu1086Ter) c.665-1101T>G (n.665-1101T>G) c.707-1101T>G (n.707-1101T>G) c.671-1101T>G (n.671-1101T>G) c.*3181T>G (n.*3181T>G) c.788-1101T>G (n.788-1101T>G) c.410-1101T>G (n.410-1101T>G) c.413-1101T>G (n.413-1101T>G) c.5-28182T>G (n.5-28182T>G) c.-43-17612T>G (n.-43-17612T>G) c.-99+33138T>G (n.-99+33138T>G) n.3534T>G n.3575T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092133A>G | CA10580563 | BRCA1 | n.3462T>C c.3398T>C (p.Leu1133Ser) c.3272T>C (p.Leu1091Ser) c.3395T>C (p.Leu1132Ser) c.3320T>C (p.Leu1107Ser) c.785-1101T>C (n.785-1101T>C) c.647-1101T>C (n.647-1101T>C) c.2510T>C (p.Leu837Ser) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) c.665-1101T>C (n.665-1101T>C) c.707-1101T>C (n.707-1101T>C) c.671-1101T>C (n.671-1101T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) c.788-1101T>C (n.788-1101T>C) c.410-1101T>C (n.410-1101T>C) c.413-1101T>C (n.413-1101T>C) c.5-28182T>C (n.5-28182T>C) c.-43-17612T>C (n.-43-17612T>C) c.-99+33138T>C (n.-99+33138T>C) n.3534T>C n.3575T>C | ClinVar dbSNP |