| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124044A>T | CA003549 | BRCA1 | n.117T>A c.53T>A (p.Met18Lys) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-219+1227T>A (n.-219+1227T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) n.296T>A n.172T>A c.4+1138T>A (n.4+1138T>A) c.-44+1227T>A (n.-44+1227T>A) c.-99+1227T>A (n.-99+1227T>A) n.214T>A n.255T>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124044A>C | CA10602052 | BRCA1 | n.117T>G c.53T>G (p.Met18Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-219+1227T>G (n.-219+1227T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) n.296T>G n.172T>G c.4+1138T>G (n.4+1138T>G) c.-44+1227T>G (n.-44+1227T>G) c.-99+1227T>G (n.-99+1227T>G) n.214T>G n.255T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124044A>G | CA003550 | BRCA1 | n.117T>C c.53T>C (p.Met18Thr) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-219+1227T>C (n.-219+1227T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) n.296T>C n.172T>C c.4+1138T>C (n.4+1138T>C) c.-44+1227T>C (n.-44+1227T>C) c.-99+1227T>C (n.-99+1227T>C) n.214T>C n.255T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |