| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43092928G>T | CA001713 | BRCA1 | n.2667C>A c.2603C>A (p.Ser868Ter) c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2600C>A (p.Ser867Ter) c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.784+1816C>A (n.784+1816C>A) c.646+1816C>A (n.646+1816C>A) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.2480C>A (p.Ser827Ter) c.2462C>A (p.Ser821Ter) c.664+1816C>A (n.664+1816C>A) c.706+1816C>A (n.706+1816C>A) c.671-1896C>A (n.671-1896C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.787+1816C>A (n.787+1816C>A) c.409+1816C>A (n.409+1816C>A) c.412+1816C>A (n.412+1816C>A) c.5-28977C>A (n.5-28977C>A) c.-43-18407C>A (n.-43-18407C>A) c.-99+32343C>A (n.-99+32343C>A) n.2739C>A n.2780C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.43092928G>A | CA10596788 | BRCA1 | n.2667C>T c.2603C>T (p.Ser868Leu) c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2600C>T (p.Ser867Leu) c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.784+1816C>T (n.784+1816C>T) c.646+1816C>T (n.646+1816C>T) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.2480C>T (p.Ser827Leu) c.2462C>T (p.Ser821Leu) c.664+1816C>T (n.664+1816C>T) c.706+1816C>T (n.706+1816C>T) c.671-1896C>T (n.671-1896C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.787+1816C>T (n.787+1816C>T) c.409+1816C>T (n.409+1816C>T) c.412+1816C>T (n.412+1816C>T) c.5-28977C>T (n.5-28977C>T) c.-43-18407C>T (n.-43-18407C>T) c.-99+32343C>T (n.-99+32343C>T) n.2739C>T n.2780C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43092928G>C | CA001714 | BRCA1 | n.2667C>G c.2603C>G (p.Ser868Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2600C>G (p.Ser867Ter) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.784+1816C>G (n.784+1816C>G) c.646+1816C>G (n.646+1816C>G) c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.2480C>G (p.Ser827Ter) c.2462C>G (p.Ser821Ter) c.664+1816C>G (n.664+1816C>G) c.706+1816C>G (n.706+1816C>G) c.671-1896C>G (n.671-1896C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.787+1816C>G (n.787+1816C>G) c.409+1816C>G (n.409+1816C>G) c.412+1816C>G (n.412+1816C>G) c.5-28977C>G (n.5-28977C>G) c.-43-18407C>G (n.-43-18407C>G) c.-99+32343C>G (n.-99+32343C>G) n.2739C>G n.2780C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43092928G= | CA2260783301 | BRCA1 | n.2667C= c.2603C= (p.Ser868=) c.2477C= (p.Ser826=) c.2600C= (p.Ser867=) c.2525C= (p.Ser842=) c.784+1816C= (n.784+1816C=) c.646+1816C= (n.646+1816C=) c.1715C= (p.Ser572=) c.2480C= (p.Ser827=) c.2462C= (p.Ser821=) c.664+1816C= (n.664+1816C=) c.706+1816C= (n.706+1816C=) c.671-1896C= (n.671-1896C=) c.*2386C= (n.*2386C=) c.787+1816C= (n.787+1816C=) c.409+1816C= (n.409+1816C=) c.412+1816C= (n.412+1816C=) c.5-28977C= (n.5-28977C=) c.-43-18407C= (n.-43-18407C=) c.-99+32343C= (n.-99+32343C=) n.2739C= n.2780C= | dbSNP |