Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.43092928G>C | CA001714 | BRCA1 | n.2667C>G c.2603C>G (p.Ser868Ter) c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2600C>G (p.Ser867Ter) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.784+1816C>G (n.784+1816C>G) c.646+1816C>G (n.646+1816C>G) c.1715C>G (p.Ser572Ter) c.2480C>G (p.Ser827Ter) c.2462C>G (p.Ser821Ter) c.664+1816C>G (n.664+1816C>G) c.706+1816C>G (n.706+1816C>G) c.671-1896C>G (n.671-1896C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.787+1816C>G (n.787+1816C>G) c.409+1816C>G (n.409+1816C>G) c.412+1816C>G (n.412+1816C>G) c.5-28977C>G (n.5-28977C>G) c.-43-18407C>G (n.-43-18407C>G) c.-99+32343C>G (n.-99+32343C>G) n.2739C>G n.2780C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |