Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093844G>T | CA10598657 | BRCA1 | n.1751C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.784+900C>A (n.784+900C>A) c.646+900C>A (n.646+900C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.664+900C>A (n.664+900C>A) c.706+900C>A (n.706+900C>A) c.670+2002C>A (n.670+2002C>A) c.1038C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.787+900C>A (n.787+900C>A) c.409+900C>A (n.409+900C>A) c.412+900C>A (n.412+900C>A) c.5-29893C>A (n.5-29893C>A) c.-43-19323C>A (n.-43-19323C>A) c.-99+31427C>A (n.-99+31427C>A) n.1823C>A n.1864C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093844G>A | CA001106 | BRCA1 | n.1751C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.784+900C>T (n.784+900C>T) c.646+900C>T (n.646+900C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.664+900C>T (n.664+900C>T) c.706+900C>T (n.706+900C>T) c.670+2002C>T (n.670+2002C>T) c.1038C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.787+900C>T (n.787+900C>T) c.409+900C>T (n.409+900C>T) c.412+900C>T (n.412+900C>T) c.5-29893C>T (n.5-29893C>T) c.-43-19323C>T (n.-43-19323C>T) c.-99+31427C>T (n.-99+31427C>T) n.1823C>T n.1864C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43093844G>C | CA10598656 | BRCA1 | n.1751C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.784+900C>G (n.784+900C>G) c.646+900C>G (n.646+900C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.664+900C>G (n.664+900C>G) c.706+900C>G (n.706+900C>G) c.670+2002C>G (n.670+2002C>G) c.1038C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.787+900C>G (n.787+900C>G) c.409+900C>G (n.409+900C>G) c.412+900C>G (n.412+900C>G) c.5-29893C>G (n.5-29893C>G) c.-43-19323C>G (n.-43-19323C>G) c.-99+31427C>G (n.-99+31427C>G) n.1823C>G n.1864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |