| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43093919G>C | CA10598817 | BRCA1 | n.1676C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.784+825C>G (n.784+825C>G) c.646+825C>G (n.646+825C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.664+825C>G (n.664+825C>G) c.706+825C>G (n.706+825C>G) c.670+1927C>G (n.670+1927C>G) c.963C>G c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.787+825C>G (n.787+825C>G) c.409+825C>G (n.409+825C>G) c.412+825C>G (n.412+825C>G) c.5-29968C>G (n.5-29968C>G) c.-43-19398C>G (n.-43-19398C>G) c.-99+31352C>G (n.-99+31352C>G) n.1748C>G n.1789C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093919G>A | CA001073 | BRCA1 | n.1676C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.784+825C>T (n.784+825C>T) c.646+825C>T (n.646+825C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.664+825C>T (n.664+825C>T) c.706+825C>T (n.706+825C>T) c.670+1927C>T (n.670+1927C>T) c.963C>T c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.787+825C>T (n.787+825C>T) c.409+825C>T (n.409+825C>T) c.412+825C>T (n.412+825C>T) c.5-29968C>T (n.5-29968C>T) c.-43-19398C>T (n.-43-19398C>T) c.-99+31352C>T (n.-99+31352C>T) n.1748C>T n.1789C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43093919G>T | CA10598818 | BRCA1 | n.1676C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.784+825C>A (n.784+825C>A) c.646+825C>A (n.646+825C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.664+825C>A (n.664+825C>A) c.706+825C>A (n.706+825C>A) c.670+1927C>A (n.670+1927C>A) c.963C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.787+825C>A (n.787+825C>A) c.409+825C>A (n.409+825C>A) c.412+825C>A (n.412+825C>A) c.5-29968C>A (n.5-29968C>A) c.-43-19398C>A (n.-43-19398C>A) c.-99+31352C>A (n.-99+31352C>A) n.1748C>A n.1789C>A | dbSNP |