Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43104173G>C | CA10586671 | BRCA1 | n.454C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.-218-9313C>G (n.-218-9313C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.633C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.113C>G c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.*326C>G (n.*326C>G) c.4+21009C>G (n.4+21009C>G) c.-44+21098C>G (n.-44+21098C>G) c.-99+21098C>G (n.-99+21098C>G) n.529C>G n.570C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.43104173G>T | CA002515 | BRCA1 | n.454C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.-218-9313C>A (n.-218-9313C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.633C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.113C>A c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) c.4+21009C>A (n.4+21009C>A) c.-44+21098C>A (n.-44+21098C>A) c.-99+21098C>A (n.-99+21098C>A) n.529C>A n.570C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.43104173G>A | CA290816770 | BRCA1 | n.454C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.249C>T (p.Tyr83=) c.-218-9313C>T (n.-218-9313C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.633C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.113C>T c.138C>T (p.Tyr46=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.4+21009C>T (n.4+21009C>T) c.-44+21098C>T (n.-44+21098C>T) c.-99+21098C>T (n.-99+21098C>T) n.529C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |