Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093373C>G | CA10597690 | BRCA1 | n.2222G>C c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.784+1371G>C (n.784+1371G>C) c.646+1371G>C (n.646+1371G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.664+1371G>C (n.664+1371G>C) c.706+1371G>C (n.706+1371G>C) c.671-2341G>C (n.671-2341G>C) c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.787+1371G>C (n.787+1371G>C) c.409+1371G>C (n.409+1371G>C) c.412+1371G>C (n.412+1371G>C) c.5-29422G>C (n.5-29422G>C) c.-43-18852G>C (n.-43-18852G>C) c.-99+31898G>C (n.-99+31898G>C) n.2294G>C n.2335G>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.43093373C>T | CA001444 | BRCA1 | n.2222G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.784+1371G>A (n.784+1371G>A) c.646+1371G>A (n.646+1371G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.664+1371G>A (n.664+1371G>A) c.706+1371G>A (n.706+1371G>A) c.671-2341G>A (n.671-2341G>A) c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.787+1371G>A (n.787+1371G>A) c.409+1371G>A (n.409+1371G>A) c.412+1371G>A (n.412+1371G>A) c.5-29422G>A (n.5-29422G>A) c.-43-18852G>A (n.-43-18852G>A) c.-99+31898G>A (n.-99+31898G>A) n.2294G>A n.2335G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |