| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43106508G>A | CA001069 | BRCA1 | n.224C>T c.160C>T (p.Gln54Ter) c.135-1552C>T (n.135-1552C>T) c.19C>T (p.Gln7Ter) c.-218-11648C>T (n.-218-11648C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) n.403C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.4+18674C>T (n.4+18674C>T) c.-44+18763C>T (n.-44+18763C>T) c.-99+18763C>T (n.-99+18763C>T) n.321C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106508G>C | CA10601836 | BRCA1 | n.224C>G c.160C>G (p.Gln54Glu) c.135-1552C>G (n.135-1552C>G) c.19C>G (p.Gln7Glu) c.-218-11648C>G (n.-218-11648C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) n.403C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.4+18674C>G (n.4+18674C>G) c.-44+18763C>G (n.-44+18763C>G) c.-99+18763C>G (n.-99+18763C>G) n.321C>G n.362C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43106508G>T | CA001068 | BRCA1 | n.224C>A c.160C>A (p.Gln54Lys) c.135-1552C>A (n.135-1552C>A) c.19C>A (p.Gln7Lys) c.-218-11648C>A (n.-218-11648C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) n.403C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.4+18674C>A (n.4+18674C>A) c.-44+18763C>A (n.-44+18763C>A) c.-99+18763C>A (n.-99+18763C>A) n.321C>A n.362C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |