| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155236340C>T | CA30894808 | GBA1 | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) n.120G>A n.340-52G>A n.734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155236340C= | CA1141188039 | GBA1 | c.1129G= (p.Ala377=) c.982G= (p.Ala328=) c.868G= (p.Ala290=) n.120G= n.340-52G= n.734G= | dbSNP |