| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123748779del | CA342132 | ATP6V0A2 | c.1929del (p.Gln645ArgfsTer?) n.1960del c.2017del n.1204del c.*950del (n.*950del) c.1929del (p.Gln645ArgfsTer7) c.1416del (p.Gln474ArgfsTer?) c.1107del (p.Gln371ArgfsTer?) n.2092del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.123748779A= | CA2068993914 | ATP6V0A2 | c.1929A= (p.Thr643=) n.1960A= c.2017A= n.1204A= c.*950A= (n.*950A=) c.1416A= (p.Thr472=) c.1107A= (p.Thr369=) n.2092A= | dbSNP dbSNP |