| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123744335G>T | CA342130 | ATP6V0A2 | c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.1355G>T c.1412G>T n.599G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.934G>T (p.Glu312Ter) n.341G>T n.3960G>T c.811G>T (p.Glu271Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) n.1487G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.123744335G= | CA2069004702 | ATP6V0A2 | c.1324G= (p.Glu442=) n.1355G= c.1412G= n.599G= c.*345G= (n.*345G=) c.934G= (p.Glu312=) n.341G= n.3960G= c.811G= (p.Glu271=) c.502G= (p.Glu168=) n.1487G= | dbSNP |