| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123722449G>A | CA342137 | ATP6V0A2 | c.294+1G>A (n.294+1G>A) n.325+1G>A n.504+1G>A n.457+1G>A n.1099+561C>T n.491+561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123722449G>T | CA387151408 | ATP6V0A2 | c.294+1G>T (n.294+1G>T) n.325+1G>T n.504+1G>T n.457+1G>T n.1099+561C>A n.491+561C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |