| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123718692C>T | CA223052 | ATP6V0A2 | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.218C>T n.170C>T n.397C>T n.350C>T n.1100-3129G>A n.492-3129G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123718692C>A | CA482268300 | ATP6V0A2 | c.187C>A (p.Arg63=) n.218C>A n.170C>A n.397C>A n.350C>A n.1100-3129G>T n.492-3129G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.123718692C= | CA2068972640 | ATP6V0A2 | c.187C= (p.Arg63=) n.218C= n.170C= n.397C= n.350C= n.1100-3129G= n.492-3129G= | dbSNP |