| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022737T>C | CA342120 | MASP2,TARDBP | c.1397-544A>G (n.1397-544A>G) c.*83T>C (n.*83T>C) c.833-456T>C (n.833-456T>C) c.769-456T>C (n.769-456T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.842-456T>C (n.842-456T>C) c.141-456T>C c.319+487T>C (n.319+487T>C) c.213-456T>C c.473-456T>C (n.473-456T>C) c.107+487T>C c.222-419T>C c.841+487T>C (n.841+487T>C) c.583-456T>C c.393-424T>C c.408+22T>C c.393-456T>C c.190T>C c.860-456T>C (n.860-456T>C) c.580-424T>C n.1450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022737T= | CA1141187553 | MASP2,TARDBP | c.1397-544A= (n.1397-544A=) c.*83T= (n.*83T=) c.833-456T= (n.833-456T=) c.769-456T= (n.769-456T=) c.*909T= (n.*909T=) c.842-456T= (n.842-456T=) c.141-456T= c.319+487T= (n.319+487T=) c.213-456T= c.473-456T= (n.473-456T=) c.107+487T= c.222-419T= c.841+487T= (n.841+487T=) c.583-456T= c.393-424T= c.408+22T= c.393-456T= c.190T= c.860-456T= (n.860-456T=) c.580-424T= n.1450T= | dbSNP |