| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022587C>T | CA586497 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G>A (n.1397-394G>A) c.1178C>T (p.Ser393Leu) c.832+346C>T (n.832+346C>T) c.768+410C>T (n.768+410C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.841+337C>T (n.841+337C>T) c.140+337C>T c.319+337C>T (n.319+337C>T) c.212+346C>T c.472+346C>T (n.472+346C>T) c.107+337C>T c.221+410C>T c.582+337C>T c.392+337C>T c.280C>T c.40C>T c.859+319C>T (n.859+319C>T) c.579+346C>T n.1300C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11022587C= | CA1141187552 | MASP2,TARDBP | c.1397-394G= (n.1397-394G=) c.1178C= (p.Ser393=) c.832+346C= (n.832+346C=) c.768+410C= (n.768+410C=) c.*759C= (n.*759C=) c.841+337C= (n.841+337C=) c.140+337C= c.319+337C= (n.319+337C=) c.212+346C= c.472+346C= (n.472+346C=) c.107+337C= c.221+410C= c.582+337C= c.392+337C= c.280C= c.40C= c.859+319C= (n.859+319C=) c.579+346C= n.1300C= | dbSNP |