| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022578A>G | CA586495 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T>C (n.1397-385T>C) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.832+337A>G (n.832+337A>G) c.768+401A>G (n.768+401A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.841+328A>G (n.841+328A>G) c.140+328A>G c.319+328A>G (n.319+328A>G) c.212+337A>G c.472+337A>G (n.472+337A>G) c.107+328A>G c.221+401A>G c.582+328A>G c.392+328A>G c.271A>G c.31A>G c.859+310A>G (n.859+310A>G) c.579+337A>G n.1291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022578A= | CA1141187551 | MASP2,TARDBP | c.1397-385T= (n.1397-385T=) c.1169A= (p.Asn390=) c.832+337A= (n.832+337A=) c.768+401A= (n.768+401A=) c.*750A= (n.*750A=) c.841+328A= (n.841+328A=) c.140+328A= c.319+328A= (n.319+328A=) c.212+337A= c.472+337A= (n.472+337A=) c.107+328A= c.221+401A= c.582+328A= c.392+328A= c.271A= c.31A= c.859+310A= (n.859+310A=) c.579+337A= n.1291A= | dbSNP |