| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022577A>G | CA586494 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T>C (n.1397-384T>C) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.832+336A>G (n.832+336A>G) c.768+400A>G (n.768+400A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.841+327A>G (n.841+327A>G) c.140+327A>G c.319+327A>G (n.319+327A>G) c.212+336A>G c.472+336A>G (n.472+336A>G) c.107+327A>G c.221+400A>G c.582+327A>G c.392+327A>G c.270A>G c.30A>G c.859+309A>G (n.859+309A>G) c.579+336A>G n.1290A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11022577A= | CA1141187550 | MASP2,TARDBP | c.1397-384T= (n.1397-384T=) c.1168A= (p.Asn390=) c.832+336A= (n.832+336A=) c.768+400A= (n.768+400A=) c.*749A= (n.*749A=) c.841+327A= (n.841+327A=) c.140+327A= c.319+327A= (n.319+327A=) c.212+336A= c.472+336A= (n.472+336A=) c.107+327A= c.221+400A= c.582+327A= c.392+327A= c.270A= c.30A= c.859+309A= (n.859+309A=) c.579+336A= n.1290A= | dbSNP |