| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022556A>G | CA586493 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T>C (n.1397-363T>C) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.832+315A>G (n.832+315A>G) c.768+379A>G (n.768+379A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.841+306A>G (n.841+306A>G) c.140+306A>G c.319+306A>G (n.319+306A>G) c.212+315A>G c.472+315A>G (n.472+315A>G) c.107+306A>G c.221+379A>G c.582+306A>G c.392+306A>G c.249A>G c.9A>G c.859+288A>G (n.859+288A>G) c.579+315A>G n.1269A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022556A= | CA1141187549 | MASP2,TARDBP | c.1397-363T= (n.1397-363T=) c.1147A= (p.Ile383=) c.832+315A= (n.832+315A=) c.768+379A= (n.768+379A=) c.*728A= (n.*728A=) c.841+306A= (n.841+306A=) c.140+306A= c.319+306A= (n.319+306A=) c.212+315A= c.472+315A= (n.472+315A=) c.107+306A= c.221+379A= c.582+306A= c.392+306A= c.249A= c.9A= c.859+288A= (n.859+288A=) c.579+315A= n.1269A= | dbSNP |