| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022492G>A | CA416040761 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C>T (n.1397-299C>T) c.1083G>A (p.Arg361=) c.832+251G>A (n.832+251G>A) c.768+315G>A (n.768+315G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.841+242G>A (n.841+242G>A) c.140+242G>A c.319+242G>A (n.319+242G>A) c.212+251G>A c.472+251G>A (n.472+251G>A) c.107+242G>A c.221+315G>A c.582+242G>A c.392+242G>A c.185G>A c.859+224G>A (n.859+224G>A) c.579+251G>A n.1205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022492G>T | CA17876373 | MASP2,TARDBP | c.1397-299C>A (n.1397-299C>A) c.1083G>T (p.Arg361Ser) c.832+251G>T (n.832+251G>T) c.768+315G>T (n.768+315G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.841+242G>T (n.841+242G>T) c.140+242G>T c.319+242G>T (n.319+242G>T) c.212+251G>T c.472+251G>T (n.472+251G>T) c.107+242G>T c.221+315G>T c.582+242G>T c.392+242G>T c.185G>T c.859+224G>T (n.859+224G>T) c.579+251G>T n.1205G>T | dbSNP |