| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022464A>G | CA17876354 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T>C (n.1397-271T>C) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.832+223A>G (n.832+223A>G) c.768+287A>G (n.768+287A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.841+214A>G (n.841+214A>G) c.140+214A>G c.319+214A>G (n.319+214A>G) c.212+223A>G c.472+223A>G (n.472+223A>G) c.107+214A>G c.221+287A>G c.582+214A>G c.392+214A>G c.157A>G c.859+196A>G (n.859+196A>G) c.579+223A>G n.1177A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022464A= | CA1141187541 | MASP2,TARDBP | c.1397-271T= (n.1397-271T=) c.1055A= (p.Asn352=) c.832+223A= (n.832+223A=) c.768+287A= (n.768+287A=) c.*636A= (n.*636A=) c.841+214A= (n.841+214A=) c.140+214A= c.319+214A= (n.319+214A=) c.212+223A= c.472+223A= (n.472+223A=) c.107+214A= c.221+287A= c.582+214A= c.392+214A= c.157A= c.859+196A= (n.859+196A=) c.579+223A= n.1177A= | dbSNP |