| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022444C>A | CA17876327 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G>T (n.1397-251G>T) c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.832+203C>A (n.832+203C>A) c.768+267C>A (n.768+267C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.841+194C>A (n.841+194C>A) c.140+194C>A c.319+194C>A (n.319+194C>A) c.212+203C>A c.472+203C>A (n.472+203C>A) c.107+194C>A c.221+267C>A c.582+194C>A c.392+194C>A c.137C>A c.859+176C>A (n.859+176C>A) c.579+203C>A n.1157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11022444C>G | CA338367464 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G>C (n.1397-251G>C) c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.832+203C>G (n.832+203C>G) c.768+267C>G (n.768+267C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.841+194C>G (n.841+194C>G) c.140+194C>G c.319+194C>G (n.319+194C>G) c.212+203C>G c.472+203C>G (n.472+203C>G) c.107+194C>G c.221+267C>G c.582+194C>G c.392+194C>G c.137C>G c.859+176C>G (n.859+176C>G) c.579+203C>G n.1157C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022444C= | CA1141187539 | MASP2,TARDBP | c.1397-251G= (n.1397-251G=) c.1035C= (p.Asn345=) c.832+203C= (n.832+203C=) c.768+267C= (n.768+267C=) c.*616C= (n.*616C=) c.841+194C= (n.841+194C=) c.140+194C= c.319+194C= (n.319+194C=) c.212+203C= c.472+203C= (n.472+203C=) c.107+194C= c.221+267C= c.582+194C= c.392+194C= c.137C= c.859+176C= (n.859+176C=) c.579+203C= n.1157C= | dbSNP |