| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022437A>G | CA253449 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T>C (n.1397-244T>C) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.832+196A>G (n.832+196A>G) c.768+260A>G (n.768+260A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.841+187A>G (n.841+187A>G) c.140+187A>G c.319+187A>G (n.319+187A>G) c.212+196A>G c.472+196A>G (n.472+196A>G) c.107+187A>G c.221+260A>G c.582+187A>G c.392+187A>G c.130A>G c.859+169A>G (n.859+169A>G) c.579+196A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022437A>C | CA338367402 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T>G (n.1397-244T>G) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.832+196A>C (n.832+196A>C) c.768+260A>C (n.768+260A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.841+187A>C (n.841+187A>C) c.140+187A>C c.319+187A>C (n.319+187A>C) c.212+196A>C c.472+196A>C (n.472+196A>C) c.107+187A>C c.221+260A>C c.582+187A>C c.392+187A>C c.130A>C c.859+169A>C (n.859+169A>C) c.579+196A>C n.1150A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11022437A= | CA1141187538 | MASP2,TARDBP | c.1397-244T= (n.1397-244T=) c.1028A= (p.Gln343=) c.832+196A= (n.832+196A=) c.768+260A= (n.768+260A=) c.*609A= (n.*609A=) c.841+187A= (n.841+187A=) c.140+187A= c.319+187A= (n.319+187A=) c.212+196A= c.472+196A= (n.472+196A=) c.107+187A= c.221+260A= c.582+187A= c.392+187A= c.130A= c.859+169A= (n.859+169A=) c.579+196A= n.1150A= | dbSNP |