| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022418A>G | CA340373 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T>C (n.1397-225T>C) c.1009A>G (p.Met337Val) c.832+177A>G (n.832+177A>G) c.768+241A>G (n.768+241A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.841+168A>G (n.841+168A>G) c.140+168A>G c.319+168A>G (n.319+168A>G) c.212+177A>G c.472+177A>G (n.472+177A>G) c.107+168A>G c.221+241A>G c.582+168A>G c.392+168A>G c.111A>G c.859+150A>G (n.859+150A>G) c.579+177A>G n.1131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11022418A= | CA1141187537 | MASP2,TARDBP | c.1397-225T= (n.1397-225T=) c.1009A= (p.Met337=) c.832+177A= (n.832+177A=) c.768+241A= (n.768+241A=) c.*590A= (n.*590A=) c.841+168A= (n.841+168A=) c.140+168A= c.319+168A= (n.319+168A=) c.212+177A= c.472+177A= (n.472+177A=) c.107+168A= c.221+241A= c.582+168A= c.392+168A= c.111A= c.859+150A= (n.859+150A=) c.579+177A= n.1131A= | dbSNP |