| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022404G>A | CA17876266 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C>T (n.1397-211C>T) c.995G>A (p.Ser332Asn) c.832+163G>A (n.832+163G>A) c.768+227G>A (n.768+227G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.841+154G>A (n.841+154G>A) c.140+154G>A c.319+154G>A (n.319+154G>A) c.212+163G>A c.472+163G>A (n.472+163G>A) c.107+154G>A c.221+227G>A c.582+154G>A c.392+154G>A c.97G>A c.859+136G>A (n.859+136G>A) c.579+163G>A n.1117G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022404G= | CA1141187534 | MASP2,TARDBP | c.1397-211C= (n.1397-211C=) c.995G= (p.Ser332=) c.832+163G= (n.832+163G=) c.768+227G= (n.768+227G=) c.*576G= (n.*576G=) c.841+154G= (n.841+154G=) c.140+154G= c.319+154G= (n.319+154G=) c.212+163G= c.472+163G= (n.472+163G=) c.107+154G= c.221+227G= c.582+154G= c.392+154G= c.97G= c.859+136G= (n.859+136G=) c.579+163G= n.1117G= | dbSNP |