| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022400C>A | CA253443 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G>T (n.1397-207G>T) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.832+159C>A (n.832+159C>A) c.768+223C>A (n.768+223C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.841+150C>A (n.841+150C>A) c.140+150C>A c.319+150C>A (n.319+150C>A) c.212+159C>A c.472+159C>A (n.472+159C>A) c.107+150C>A c.221+223C>A c.582+150C>A c.392+150C>A c.93C>A c.859+132C>A (n.859+132C>A) c.579+159C>A n.1113C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11022400C= | CA1141187533 | MASP2,TARDBP | c.1397-207G= (n.1397-207G=) c.991C= (p.Gln331=) c.832+159C= (n.832+159C=) c.768+223C= (n.768+223C=) c.*572C= (n.*572C=) c.841+150C= (n.841+150C=) c.140+150C= c.319+150C= (n.319+150C=) c.212+159C= c.472+159C= (n.472+159C=) c.107+150C= c.221+223C= c.582+150C= c.392+150C= c.93C= c.859+132C= (n.859+132C=) c.579+159C= n.1113C= | dbSNP |