| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022352G>A | CA340381 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C>T (n.1397-159C>T) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.832+111G>A (n.832+111G>A) c.768+175G>A (n.768+175G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.841+102G>A (n.841+102G>A) c.140+102G>A c.319+102G>A (n.319+102G>A) c.212+111G>A c.472+111G>A (n.472+111G>A) c.107+102G>A c.221+175G>A c.582+102G>A c.392+102G>A c.45G>A c.859+84G>A (n.859+84G>A) c.579+111G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022352G= | CA1141187532 | MASP2,TARDBP | c.1397-159C= (n.1397-159C=) c.943G= (p.Ala315=) c.832+111G= (n.832+111G=) c.768+175G= (n.768+175G=) c.*524G= (n.*524G=) c.841+102G= (n.841+102G=) c.140+102G= c.319+102G= (n.319+102G=) c.212+111G= c.472+111G= (n.472+111G=) c.107+102G= c.221+175G= c.582+102G= c.392+102G= c.45G= c.859+84G= (n.859+84G=) c.579+111G= n.1065G= | dbSNP |