| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022340A>G | CA17876210 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T>C (n.1397-147T>C) c.931A>G (p.Met311Val) c.832+99A>G (n.832+99A>G) c.768+163A>G (n.768+163A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.841+90A>G (n.841+90A>G) c.140+90A>G c.319+90A>G (n.319+90A>G) c.212+99A>G c.472+99A>G (n.472+99A>G) c.107+90A>G c.221+163A>G c.582+90A>G c.392+90A>G c.33A>G c.859+72A>G (n.859+72A>G) c.579+99A>G n.1053A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11022340A= | CA1141187531 | MASP2,TARDBP | c.1397-147T= (n.1397-147T=) c.931A= (p.Met311=) c.832+99A= (n.832+99A=) c.768+163A= (n.768+163A=) c.*512A= (n.*512A=) c.841+90A= (n.841+90A=) c.140+90A= c.319+90A= (n.319+90A=) c.212+99A= c.472+99A= (n.472+99A=) c.107+90A= c.221+163A= c.582+90A= c.392+90A= c.33A= c.859+72A= (n.859+72A=) c.579+99A= n.1053A= | dbSNP |