Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022292G>TCA338364640MASP2,TARDBPc.1397-99C>A (n.1397-99C>A)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
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n.1005G>T
 dbSNP
1g.11022292G>CCA17876173MASP2,TARDBPc.1397-99C>G (n.1397-99C>G)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.832+51G>C (n.832+51G>C)
c.768+115G>C (n.768+115G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.841+42G>C (n.841+42G>C)
c.140+42G>C
c.319+42G>C (n.319+42G>C)
c.212+51G>C
c.472+51G>C (n.472+51G>C)
c.107+42G>C
c.221+115G>C
c.582+42G>C
c.392+42G>C
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.859+24G>C (n.859+24G>C)
c.579+51G>C
n.1005G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022292G>ACA342123MASP2,TARDBPc.1397-99C>T (n.1397-99C>T)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.832+51G>A (n.832+51G>A)
c.768+115G>A (n.768+115G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.841+42G>A (n.841+42G>A)
c.140+42G>A
c.319+42G>A (n.319+42G>A)
c.212+51G>A
c.472+51G>A (n.472+51G>A)
c.107+42G>A
c.221+115G>A
c.582+42G>A
c.392+42G>A
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.859+24G>A (n.859+24G>A)
c.579+51G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched