Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11022290G>T | CA342121 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>A (n.1397-97C>A) c.881G>T (p.Gly294Val) c.832+49G>T (n.832+49G>T) c.768+113G>T (n.768+113G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.841+40G>T (n.841+40G>T) c.140+40G>T c.319+40G>T (n.319+40G>T) c.212+49G>T c.472+49G>T (n.472+49G>T) c.107+40G>T c.221+113G>T c.582+40G>T c.392+40G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.859+22G>T (n.859+22G>T) c.579+49G>T n.1003G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11022290G>A | CA586462 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>T (n.1397-97C>T) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.832+49G>A (n.832+49G>A) c.768+113G>A (n.768+113G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.841+40G>A (n.841+40G>A) c.140+40G>A c.319+40G>A (n.319+40G>A) c.212+49G>A c.472+49G>A (n.472+49G>A) c.107+40G>A c.221+113G>A c.582+40G>A c.392+40G>A c.710G>A (p.Gly237Glu) c.859+22G>A (n.859+22G>A) c.579+49G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11022290G>C | CA253445 | MASP2,TARDBP | c.1397-97C>G (n.1397-97C>G) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.832+49G>C (n.832+49G>C) c.768+113G>C (n.768+113G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.841+40G>C (n.841+40G>C) c.140+40G>C c.319+40G>C (n.319+40G>C) c.212+49G>C c.472+49G>C (n.472+49G>C) c.107+40G>C c.221+113G>C c.582+40G>C c.392+40G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.859+22G>C (n.859+22G>C) c.579+49G>C n.1003G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |