| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11022268G>C | CA17876142 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C>G (n.1397-75C>G) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.832+27G>C (n.832+27G>C) c.768+91G>C (n.768+91G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.841+18G>C (n.841+18G>C) c.140+18G>C c.319+18G>C (n.319+18G>C) c.212+27G>C c.472+27G>C (n.472+27G>C) c.107+18G>C c.221+91G>C c.582+18G>C c.392+18G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.859G>C (p.Val287Leu) c.579+27G>C n.981G>C | dbSNP |
| 1 | g.11022268G>A | CA586459 | MASP2,TARDBP | c.1397-75C>T (n.1397-75C>T) c.859G>A (p.Gly287Ser) c.832+27G>A (n.832+27G>A) c.768+91G>A (n.768+91G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.841+18G>A (n.841+18G>A) c.140+18G>A c.319+18G>A (n.319+18G>A) c.212+27G>A c.472+27G>A (n.472+27G>A) c.107+18G>A c.221+91G>A c.582+18G>A c.392+18G>A c.688G>A (p.Gly230Ser) c.859G>A (p.Val287Ile) c.579+27G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |