| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.75070433C>T | CA341103 | ABCB7 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.1217G>A n.1187G>A n.1158G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.163G>A c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.409G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.75070433C= | CA2437725224 | ABCB7 | c.1300G= (p.Glu434=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1180G= (p.Glu394=) c.1312G= (p.Glu438=) n.1217G= n.1187G= n.1158G= c.1120G= (p.Glu374=) c.1177G= (p.Glu393=) n.163G= c.1219G= (p.Glu407=) n.409G= | dbSNP |