| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.75070499C>G | CA341105 | ABCB7 | c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1151G>C n.1121G>C n.1092G>C c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.97G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.343G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.75070499C>A | CA331330762 | ABCB7 | c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.1151G>T n.1121G>T n.1092G>T c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) n.97G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) n.343G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.75070499C= | CA2437725237 | ABCB7 | c.1234G= (p.Val412=) c.1231G= (p.Val411=) c.1114G= (p.Val372=) c.1246G= (p.Val416=) n.1151G= n.1121G= n.1092G= c.1054G= (p.Val352=) c.1111G= (p.Val371=) n.97G= c.1153G= (p.Val385=) n.343G= | dbSNP |