| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143331265G>T | CA369641834 | CLCN1 | c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.837G>T n.1103G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) n.1118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331265G>A | CA341533 | CLCN1 | c.1013G>A (p.Arg338Gln) c.837G>A n.1103G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) n.1118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |